Farhad Ghafouri-Kesbi

خیراً ارتباط ژن های وابسته به جنس (قرارگرفته روی کروموزوم های جنسی) با تنوع صفات اقتصادی دام های اهلی مانند گوسفند، بز و پرندگان مورد بررسی قرار گرفته است. با این حال، هیچ اطلاعاتی در رابطه با تنوع ژنتیکی وابسته به جنس صفات مهم اقتصادی در کرم ابریشم در دسترس نیست. هدف از پژوهش حاضر برآورد اجزای واریانس ناشی از اثرات ژنتیکی اتوزومی و وابسته به جنس بر صفات مهم اقتصادی در کرم ابریشم Bombyx mori بود. داده های مورد استفاده شامل رکوردهای وزن پیله، وزن قشر پیله و نسبت قشر پیله مربوط به 21480 کرم ابریشم از دو سویه 107 (ژاپنی) و 110 (چینی) در سه نسل پی در پی بودند که در مرکز تحقیقات کرم ابریشم ایران جمع آوری شده بودند. شجره شامل تعداد 21768 فرد، 432 پدر و 431 مادر بود. اجزای واریانس و پارامترهای ژنتیکی صفات مورد بررسی با 16 مدل مختلط دامی دارای ترکیبات مختلفی از آثار ژنتیکی مستقیم اتوزومی و وابسته به جنس، ژنتیکی و محیطی مادری و گروه همدوره بودند، با استفاده از الگوریتم میانگین اطلاعات بیشترین درست نمایی محدود شده (AI-REML) برآورد شدند. مدل های برازش شده براساس معیار اطلاعات آکائیکه (AIC) مقایسه شدند. انواع همبستگی بین صفات مورد بررسی نیز با استفاده از یک مدل سه متغیره برآورد شدند. وارد کردن اثر ژنتیکی وابسته به جنس در مدل ها منجر به بهبود خصوصیات کلی مدل ها و کاهش مقادیر برآورد شده واریانس ژنتیکی و وراثت پذیری اتوزومی شد. براساس بهترین مدل های برازش شده، برای وزن پیله، وزن قشر پیله و نسبت قشر پیله، وراثت پذیری های اتوزومی (h_a^2)، به ترتیب 03/0، 02/0 و 03/0 و وراثت پذیری های وابسته جنس (h_z^2) به ترتیب 10/0، 05/0 و 18/0 برآورد شدند. به عبارت دیگر به ترتیب 10%، 5% و 18% از تنوع فنوتیپی مشاهده شده در صفات وزن پیله، وزن قشر پیله و نسبت قشر پیله ناشی از ژن های قرار گرفته روی کروموزوم Z بود. صفات مورد مطالعه تحت تاثیر اثر محیطی مادری قرار داشتند، به گونه ای که ضرایب محیطی مادری (C2) برای صفات وزن پیله، وزن قشر پیله و نسبت قشر پیله، به ترتیب 03/0، 05/0 و 17/0 برآورد شدند. همبستگی ژنتیکی اتوزومی بین صفات مورد بررسی در دامنه 58/0- (وزن پیله و نسبت قشر پیله) تا 44/0 (وزن پیله و وزن قشر پیله) قرار داشت. همبستگی ژنتیکی وابسته به جنس بین صفات مورد بررسی در دامنه 00/0 (وزن پیله و وزن قشر

چکیده هدف از انجام این تحقیق مقایسه روش های مختلف آماری ازجمله GBLUP ،BaeseA ، BayeseB ،BayeseC ،BayesLasso ،Ridge Regression، Boosting وSVM در ارزیابی ژنومی صفات با معماری ژنتیکی افزایشی و غالبیت بود. ژنومی متشکل از 5 کروموزوم و هر یک به طول یک مورگان شبیه سازی شد و روی هر کروموزوم 1000 نشانگر تک نکلئوتیدی (SNP) به طور یکنواخت پخش شد. در دو سناریو مختلف 500 و 50 QTL در نظر گرفته شد و توزیع اثرات آنها با توزیع نرمال، گاما و یکنواخت مدل سازی شد. به ترتیب به 10، 20، 50 و 100% از QTLها اثر غالبیت داده شد. جمعیت پایه به تعداد 100 فرد (50 نر و 50 ماده) شبیه سازی شده و برای ایجاد LD اجازه داده شد تا برای 50 نسل به طور تصافی در آن آمیزش صورت بگیرد. در نسل 51، اندازه جمعیت به 1000 فرد افزایش داده شد که این افراد دارای اطلاعات ژنوتیپی و فنوتیپی بوده و جمعیت مرجع را تشکیل می دهند. افراد نسل 52 از آمیزش افراد نسل 51 ایجاد شدند که با افراد جمعیت مرجع دارای رابطه خویشاوندی بودند. افراد نسل 52، جمعیت تأیید (حیوانات کاندید انتخاب) را تشکیل می دادند و تفاوت آنها با حیوانات جمعیت مرجع این بود که فاقد اطلاعات فنوتیپی بودند. از دو شاخص صحت ارزیابی پیش بینی ژنومی و اریبی برای تجزیه و تحلیل نتایج و مقایسه روش ها استفاده شد. نتایج نشان داد که عدم تفکیک اثرات غالبیت از اثرات افزایشی منجر به کاهش صحت ارزیابی ژنومی و افزایش اریبی ارزش های اصلاحی ژنومی خواهد شد. در تمامی سناریوهای بررسی شده از توزیع اثرات QTL، تعداد QTL و درصدهای مختلف از QTLهای دارای اثر غالبیت، روش های بیزی استفاده شده از صحت پیش بینی بالاتری برخوردار بودند و برآوردهای آنها حداقل اریبی را داشت. روش Boosting به طور معنی داری از کمترین صحت پیش بینی برخوردار بود و اریبی برآوردهای آن نیز از بقیه روش های مطالعه شده بیشتر بود. عملکرد روش SVM و رگرسیون ریج نیز از Boosting بهتر بود اما از روشهای بیزی و GBLUP در برخی سناریوها کمتر بود. از نظر سرعت انجام محاسبات نیز GBLUP سریعترین و Boosting کندترین روش بودند.

هدف از این تحقیق بررسی تاثیر اثرات ژنتیکی غالبیت بر صحت ارزیابی ژنومی بود. بدین منظور ژنومی حاوی 5000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) روی 5 کروموزوم هر کدام به طول 1 مورگان در سطح وراثت پذیری 5/0 شبیه سازی شد. همه QTLها دارای اثرات افزایشی بودند. توزیع های متفاوت اثرات QTL (یکنواخت، نرمال و گاما) و نیز سه سناریو از تعدادQTL به صورت 5، 10 و 20% از تعداد کل SNPها (250، 500 و 1000 QTL) به صورت فرضیه های شبیه سازی در نظر گرفته شد. در سناریوهای مختلف به 00/0، 10، 25، 50 و 100% از QTLها اثرات غالبیت داده شد. ارزش های اصلاحی ژنومی با استفاده از روش بهترین پیش بینی نااریب خطی ژنومی (GBLUP) برارود شده و شاخص های صحت پیش بینی (r)، میانگین مربعات خطای پیش بینی (MSEp)، اریبی (Bias) و قابلیت اعتماد ارزش های اصلاحی (Reliability) برای تجزیه و تحلیل ارزش های اصلاحی حاصل از GBLUP مورد استفاده قرار گرفتند. نتایج نشان داد در صورتیکه اثرات غالبیت در تنوع فنوتیپی صفت مشارکت داشته باشند اما در مدل ارزیابی ژنومی لحاظ نشده و به صورت تفکیک نشده از اثرات ژنتیکی افزایشی باقی بماند، منجر به کاهش صحت ارزش های اصلاحی ژنومی تا حدود 25% خواهد شد. همچنین میزان MSEp ارزش های اصلاحی نیز با افزایش درصد QTLهای دارای اثر غالبیت از 00/0 به 100%، تا 60% افزایش یافت. میزان اریبی ارزش های اصلاحی ژنومی نیز تحت تاثیر اثرات غالبیت قرار گرفت و با افزایش درصد QTLهای دارای اثر غالبیت از 00/0 به 100%، تا 36% افزایش یافت. قابلیت اعتماد ارزش های اصلاحی ژنومی نیز به طور چشمگیری با افزایش درصد QTLهای دارای اثر غالبیت از 00/0 به 100%، تا حدود 40% کاهش یافت. به طورکلی نتایج این تحقیق نشان داد که عدم تفکیک اثرات ژنتیکی غالبیت از اثرات ژنتیکی افزایشی منجر به برآوردهای با صحت پایین، اریب، و غیر قابل اعتماد از ارزش های اصلاحی ژنومی می شود که در نهایت بازدهی انتخاب ژنومی را کاهش خواهد داد. بنابراین پیشنهاد داده شد که به منظور افزایش کارایی طرح های انتخاب ژنومی، اثرات غالبیت در مدل ارزیابی ژنومی منظور شود.

این مطالعه به منظور برآورد مولفه های واریانس ناشی از اثرات مستقیم و مادری برای صفات وزن تولد(BW)، وزن شیرگیری(WW)، وزن شش ماهگی(W6)، متوسط افزایش وزن روزانه قبل و بعد از شیرگیری(ADGa وADGb) و ضریب کلیبر برای دو دوره قبل و بعد از شیرگیری (KRa وKRb) در گوسفند بلوچی انجام شد. برای برآورد اجزای واریانس و پارامترهای ژنتیکی، هر صفت به وسیله 12 مدل دام که ترکیبات مختلفی از اثرات مستقیم و مادری را در بر داشتند با استفاده از روش REML تجزیه و تحلیل شدند. انواع همبستگی بین صفات نیز بوسیله مدل های دو متغیره برآورد گردید. وراثت پذیری مستقیم (h_a^2) صفات BW، WW، W6، ADGa، ADGb، KRaو KRb به ترتیب به مقادیر 03/0، 05/0، 02/0، 06/0، 02/0، 06/0 و 03/0 برآورد شد. برای تمامی صفات مطالعه شده، وارد کردن اثرات مادری منجر به بهبود معنی دار در خصوصات کلی مدل شد. وراثت پذیری مادری (h_m^2) برای صفات BW، WW، W6، ADGa و KRa به ترتیب 08/0، 01/0، 01/0، 00/0 و 00/0 برآورد شد. برآوردهای نسبت واریانس محیطی دائمی مادری به واریانس فنوتیپی (h_c^2) برای صفات BW، WW، W6، ADGa و KRa به ترتیب 09/0، 06/0، 07/0، 06/0 و 06/0 بود. نسبت واریانس محیطی مشترک مادری به واریانس فنوتیپی (h_l^2) برای صفات BW، WW، W6، ADGa، ADGb، KRaو KRb به ترتیب 37/0، 25/0، 16/0، 21/0، 08/0، 11/0 و 13/0 برآورد شد که تقریباً برای تمامی صفات از مجموع سه پارامتر دیگر (h_a^2، h_m^2 و h_c^2) بیشتر بود و از این نظر مهمترین عامل در پراکنش فنوتیپی صفات مطالعه شده بود. همبستگی ژنتیکی افزایشی مستقیم بین صفات در دامنه 61/0- (BW-ADGb) تا 99/0 (ADGb-KRb) برآورد شد و همبستگی های فنوتیپی نیز در دامنه 45/0- (ADGa-ADGb) تا 99/0 (W6-ADGb) قرار داشتند. همبستگی ژنتیکی افزایشی مادری در دامنه 07/0 (W6-KRa) تا 00/1 (BW-WW) برآورد گردید. همبستگی محیطی دائمی مادری نیز در دامنه 53/0- (BW-W6) تا 67/0 (WW-W6) برآورد شد. برای همبستگی محیط مشترک مادری نیز برآوردها در دامنه 85/0- (BW-WW) تا 00/1 (WW-W6) قرار داشتند. با توجه به معنی-دار بودن اثرات مادری خصوصاً اثر محیط مشترک مادری، پیشنهاد شد که به منظور افزایش صحت ارزیابی ژنتیکی، اثرات مادری در مدل آماری منظور شوند.

این آزمایش جهت مقایسه اثر سطوح مختلف فلفل قرمز با رنگدانه سنتتیک بر عملکرد، صفات کیفی تخم مرغ و ایمنی در مرغ های تخم گذار از سن 38 تا 50 هفتگی انجام شد. در این آزمایش از 125 قطعه مرغ تخم گذار سویه نیک چیک شامل 5 تیمار با 5 تکرار و 5 قطعه مرغ در هر تکرار استفاده شد. تیمار1: تیمار شاهد (جیره پایه بر اساس ذرت، گندم، کنجاله سویا) بدون افزودن رنگدانه طبیعی یا مصنوعی، تیمار2: جیره شاهد به علاوه 1 درصد پودر فلفل قرمز تند، تیمار3: جیره شاهد به علاوه 2 درصد پودر فلفل قرمز تند، تیمار4:جیره شاهد به علاوه 3 درصد پودر فلفل قرمز تند و تیمار 5: جیره شاهد به علاوه رنگدانه سنتتیک (لوهمن) 25 گرم در تن بر اساس توصیه شرکت سازنده مورد تغذیه قرار گرفتند و آزمایش به مدت 8 هفته انجام شد. برای محاسبه درصد تولید و وزن تخم مرغ هر تکرار، هر روز در ساعت 5 بعد از ظهر تعداد و وزن تخم مرغ ها رکوردگیری و درصد تولید و نیز وزن تخم مرغ بر حسب روز مرغ محاسبه شد. صفات عملکردی مورد بررسی شامل میزان تخم گذاری، میانگین وزن تخم مرغ، میانگین روزانه تولید توده تخم مرغ، میانگین خوراک مصرفی روزانه و ضریب تبدیل بود. هر دوهفته یکبار، دو عدد تخم مرغ به صورت تصادفی از هر تکرار جمع آوری و صفات کیفی تخم مرغ شامل وزن تخم مرغ، شاخص شکل تخم مرغ، شاخص زرده، رنگ زرده، واحد هاو، درصد پوسته و ضخامت پوسته تخم مرغ مورد بررسی قرار گرفت. برای بررسی عملکرد سیستم ایمنی مرغ های تخم گذار و مشخص کردن اثر فلفل و رنگدانه سنتتیک، از هر تکرار دو قطعه مرغ انتخاب و برای اندازه گیری میزان پاسخ سیستم ایمنی سلولی از روش حساسیت پوستی فیتوهماگلوتنین و ایمنی هومورال از تیتر آنتی بادی علیه گلبول قرمز گوسفند استفاده شد. در انتهای دوره آزمایش از هر تکرار دو قطعه مرغ به صورت تصادفی انتخاب و از رگ زیر بال آنها برای اندازه گیری پارامترهای خونی شامل گلوکز، کلسترول، تری گلیسرید، پروتئین کل، آلبومین و برخی آنزیم های شاخص آسیب بافتی مانند آلکالین فسفاتاز، آلانین آمینو ترانسفراز و آسپارتات آمینوترنسفراز، خون گیری به عمل آمد.

هدف از انجام تحقیق حاضر مقایسه سه روش یادگیری ماشین درخت رگرسیونی (Regression Tree)، جنگل تصادفی (Random Forest) و Boosting در ارزیابی ژنومی بود. . اگرچه تا کنون روش های جنگل تصادفی و Boosting در ارزیابی ژنومی مورد استفاده قرار گرفته بودند اما اطلاعاتی در مورد عملکرد درخت رگرسیونی در پیش بینی ارزش های اصلاحی در دسترس نبود. در ضمن بین این سه روش نیز از نظر صحت پیش بینی و مدت زمان انجام محاسبات و میزان حافظه مورد نیاز نیز مطالعه جامعی صورت نگرفته بود. بدین منظور ژنومی متشکل از 5 کروموزوم هریک به طول 1مورگان شبیه سازی شد که روی آن 5000 نشانگر تک نوکلئوتیدی (SNP) با فراوانی اولیه 5/0 در دو سناریوی 10 و 100 QTL به طو یکنواخت پخش شد. اثر جایگزینی QTLها با استفاده از توزیع نرمال استاندارد، یکنواخت وگاما در سه سطح از وراثت پذیری (1/0، 3/0 و 5/0) مدل سازی شدند. در ادامه عملکرد سه روش مورد نظر در سناریوی های مختلف از نظر تعدادQTL ، سطوح وراثت پذیری و توزیع اثرات QTL مورد مقایسه قرار گرفت. همبستگی بین ارزش های اصلاحی ژنومی پیش بینی شده و ارزش های اصلاحی ژنومی شبیه سازی شده به عنوان شاخص صحت پیش بینی ارزیابی ژنومی جهت مقایسه روش ها مورد استفاده قرار گردید. نتایج بدست آمده برتری روش جنگل تصادفی را نسبت به روش درخت رگرسیونی نشان داد و همچنین برتری این روش بر روش Boosting در غالب سناریوی های بررسی شده مشاهده شد، اگرچه تفاوت های دو روش فقط در برخی سناریوها معنی دار بود) 05/0p<). در هر سه روش با افزایش وراثت پذیری و کاهش تعداد QTL صحت پیش بینی ارزش های اصلاحی افزایش یافت. توزیع اثرات QTL در اکثر سناریوها تاثیری بر افزایش صحت پیش بینی ارزش های اصلاحی ژنومی نداشت و فقط توزیع گامای اثرات QTL در برخی سناریوها صحت پیش بینی را افزایش داد. درخت رگرسیونی اگرچه سرعت بالایی داشت و حافظه کمی را صرف انجام آنالیزها کرد اما صحت پیش بینی ارزش های اصلاحی آن بسیار پایین یود و لذا جهت ارزیابی ژنومی پیشنهاد نمی شود. روش Boosting از نظر سرعت محاسباتی بسیار کند بود و در ضمن به حافظه زیادی جهت انجام آنالیزها احتیاج داشت. از آنجا که صحت روش روش جنگل تصادفی نسبت به دو روش دیگر بیشتر بود و از نظر سرعت محاسباتی و میزان حافظه مورد نیاز نیز عملکرد خوبی از خود نشان داد، ما این روش را جهت ارزیابی ژنومی پیشنهاد م

به دلیل بهره گیری از خواص هتروزیس، در بیشتر صفات تولیدی، به ویژه صفات با توارث پذیری پایین، پیشرفت در اثر آمیخته گری قابل ملاحظه می باشد. این پژوهش به منظور بررسی اثر آمیخته گری قوچ رومانوف بامیش های لری، لری بختیاری و افشاری بر صفات رشد و عملکرد تولیدمثلی بره های دورگ حاصل انجام شد. برای این منظور از اطلاعات 895 رأس میش تلقیح شده با رومانف، متعلق به دامپروری شرکت کشت و صنعت و گردشگری فجر صفای لرستان واقع در شهرستان خرم آباد استفاده گردید. رکوردها با استفاده از نرم افزار SAS تجزیه و تحلیل شدند. در ترکیب های مختلف نژادی، میانگین وزن تولد بره های نر از بره های ماده و تک قلوها از دوقلوها به طور معنی داری سنگین تر بودند (05/0p<). در بین ترکیب های نژادی مختلف از نظر وزن تولد، بره های بختیاری-رومانف، افشاری-رومانف و لری-رومانف در رتبه اول تا سوم قرار گرفتند، به طوری که تفاوت وزن تولد بره های بختیاری-رومانف و افشاری-رومانف نسبت به لری-رومانف معنی دار بود. در ترکیب های مختلف نژادی، متوسط افزایش وزن روزانه از تولد تا شیرگیری بره های نر از بره های ماده و برای بره های یک قلو به طور معنی داری از دوقلو بیشتر بود. در بین ترکیب های نژادی مختلف نیز ترکیب نژادی بختیاری-رومانف و افشاری-رومانف از لری-رومانف به طور معنی داری افزایش وزن روزانه بیشتری داشتند (05/0p<). در ترکیب های مختلف نژادی، بره های نر در مقایسه با بره های ماده و بره های تک قلو در مقایسه بـا بـره هـای دوقلـو وزن شیرگیری بیشـتری داشتند. همچنین وزن شیرگیری بره های آمیخته بختیاری-رومانف و افشاری-رومانف تفاوت معنی داری نداشت در حالیکه هر دو ترکیب به طور معنی داری از لری-رومانف سنگین تر بودند (05/0p<). در همه ترکیب های نژادی، متوسط افزایش وزن روزانه از شیرگیری تا پنج ماهگی بره های نر به طور معنی داری از بره های ماده و برای بره های یک قلو به طور معنی داری از دوقلو بیشتر بود. همچنین در بین ترکیب های نژادی مختلف نیز تفاوت معنی داری از نظر این صفت وجود نداشت. به طور مشابه با سایر صفات رشد، وزن پنج ماهگی بره های نر از ماده و همچنین بره های یک قلو به-طور معنی داری از تیپ دوقلو بیشتر بود و در بین ترکیب های نژادی مختلف وزن پنج ماهگی بره های بختیاری-رومانف و افشاری-رومانف از لری-رومانف به طور معنی داری بیشتر بود. همین نتایج برای صفت

هدف از انجام تحقیق حاضر، مقایسه عملکرد روش rrBLUP-method6با برخی روش های آماری رایج (rrBLUP، GBLUP و BayesA) در پیش بینی ارزش های اصلاحی ژنومی دام ها در سناریوهای مختلف از سطوح مختلف وراثت پذیری، توزیع اثرات QTL و نیز تعداد متفاوت جایگاه های صفات کمی (QTL) با استفاده از شبیه سازی کامپیوتری بود. بدین منظور ژنومی حاوی 5000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) روی 5 کروموزوم هر کدام به طول 1 مورگان شبیه سازی، و سطوح مختلف وراثت پذیری (1/0، 3/0 و 5/0)، توزیع های متفاوت اثرات QTL (یکنواخت، نرمال و گاما) و نیز دو سناریو از تعدادQTL (50 و 500 QTL) به صورت فرضیه های شبیه سازی در نظر گرفته شد. با تغییر در تعداد QTL ها از 50 به 500 تغییر معنی داری در صحت پیش بینی مشاهده نشد. در بعضی موارد با افزایش تعدادQTL، صحت پیش بینی تا حدودی کاهش یافت و در موارد دیگر اندکی افزایش مشاهده شد. در مقابل در همه روش ها با افزایش سطح وراثت پذیری، صحت ارزش های اصلاحی ژنومی به طور معنی داری افزایش پیدا کرد. نحوه مدل سازی اثرات QTL نیز تاثیر معنی داری بر صحت پیش بینی ارزش های اصلاحی نداشت. روش rrBLUPm6 در سناریو 50 QTL تفاوت معنی داری با سایر روش ها نداشت اما در سناریو 500 QTL از صحت بالاتری برخوردار بود و تفاوت آن خصوصا در سطح وراثت پذیری 1/0 و 3/0 نسبت به rrBLUP معنی دار بود (p<0.05). در سناریو 50 QTL روش BayesA عملکرد بهتری نسبت به سایر روش ها داشت اگر چه تفاوت ها معنی دار نبود (p>0.05). در میان روش های مورد مطالعه روش rrBLUPm6 از نظر تخصیص حافظه با 38 کیلوبایت کارآمدترین روش بود. از این نظر، روش GBLUP با 25/38 کیلوبایت، روش BayesA با 584 کیلوبایت و روش rrBLUP با 1800 کیلوبایت در رتبه های بعدی قرار گرفتند. از نظر مورد زمان انجام محاسبات نیز روش rrBLUPm6 با مدت زمان 33 ثانیه در رتبه اول قرار گرفت و روش های GBLUP با 38 ثانیه، rrBLUP با 170 ثانیه و BayesA با 246 ثانیه به ترتیب در رتبه های بعد قرار گرفتند. نتایج این تحقیق نشان داد از آن جا که روش rrBLUPm6 ارزش های اصلاحی ژنومی را با صحت بالایی پیش بینی می-کند و در ضمن از نظر مدت زمان انجام محاسبات و میزان حافظه مورد نیاز نیز بسیار کارآمد است می توان آن را برای انتخاب ژنومی مورد استفاده قرار داد.

NA

هدف این تحقیق مقایسه عملکرد سه روش SVM، GBLUP و BayesB و معرفی روشی با بیشترین صحت پیش بینی در ارزیابی ژنومی صفات آستانه ای و هم چنین مطالعه تاثیر تعداد آستانه، وراثت پذیری و تعداد جایگاه های صفات کمی (QTL) بر صحت ارزیابی ژنومی صفات آستانه ای بود. به این منظور ژنومی متشکل از 3 کروموزوم هریک به طول 1 مورگان برای 1000 فرد شبیه سازی شد که روی آن 1000 نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) به طور یکنواخت پخش شدند. از سه روش SVM، GBLUP و BayesB برای برآورد اثر SNPها و ارزش های اصلاحی ژنومی در سناریوهای مختلف از تعداد آستانه (1 الی 6 آستانه) با 2، 3، 4، 5، 6 و 7 کلاس فنوتیپی، تعداد QTL (30 و 300 QTL) و وراثت پذیری صفت (1/0، 3/0، 5/0) استفاده شد. با افزایش تعداد آستانه از 1 آستانه به 6 آستانه صحت ارزیابی ژنومی در هر سه روش افزایش پیدا کرد. البته افزایش در صحت ارزیابی ژنومی در زمانی که تعداد آستانه از 1 به 2 آستانه افزایش پیدا کرد بسیار قابل توجه تر بود نسبت به زمانی که تعداد آستانه از 2 به 3 و بالاتر تغییر کرد. در تعداد آستانه برابر 1 و وراثت پذیری پایین روش SVM عملکرد بسیار ضعیفی از خود نشان داد به طوری که صحت پیش بینی آن به به طور معنی داری پایین تر از دو روش دیگر بود (05/0>p). به طور کلی تقریبا در تمامی سناریوهای بررسی شده روش های BayesB و GBLUP از صحت پیش بینی بالاتری نسبت به روش SVM برخوردار بودند هر چند در برخی موارد تفاوت مشاهده شده معنی دار نبود. با افزایش وراثت پذیری صحت ارزیابی ژنومی افزایش پیدا کرد به طوری که حداکثر صحت پیش بینی در وراثت پذیری 5/0 مشاهده شد. تغییر در تعداد QTL از 30 QTL به 300 QTL تغییر محسوسی در صحت پیش بینی ارزشهای اصلاحی ژنومی (صحت ارزیابی ژنومی) ایجاد نکرد. با توجه به نتایج پیشنهاد شد که برای ارزیابی ژنومی صفات با یک آستانه از روش SVM استفاده نشود و به جای آن از روشهای توانمندتری مانند GBLUP و BayesB استفاده شود.

در این مطالعه عملکرد دو روش جنگل تصادفی (Random Forest, RF) و k-نزدیکترین همسایه (KNN) در بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته در سناریوهای مختلف از درصد حذف ژنوتیپ ها، تعداد افراد حاضر در جمعیت و تعداد نشانگر تک نوکلئوتیدی دو آللی (SNP) مورد مقایسه قرار گرفت. به این منظور، ژنومی متشکل از 1 کروموزوم به طول یک مورگان که بر روی آن در سناریوهای مختلف به ترتیب 250، 500، 700 و 1000 SNP با فراوانی اولیه یکسان 5/0 توزیع شده بود برای به ترتیب 250، 500، 700 و 1000 فرد شبیه سازی شد. در ادامه جهت ایجاد فایل اطلاعات حاوی ژنوتیپ های از دست رفته، اطلاعات ژنوتیپی به ترتیب 5%، 10%، 25%، 50%، 75% و 90% از SNPهای فراد به طور تصادفی از ماتریس ژنوتیپی افراد حذف شده و مجدداً توسط روش های RF و KNN بازیابی شدند. درصد ژنوتیپ های به درستی بازیابی شده (نسبت تعداد ژنوتیپ های به درستی بازیابی شده به کل ژنوتیپ-های از دست رفته) به عنوان شاخصی از صحت بازیابی ژنوتیپ در سناریوهای مختلف مورد استفاده قرار گرفت. صحت بازیابی ژنوتیپ های از دست رفته با استفاده از روش SVD قابل توجه بود به طوری که با افزایش درصد ژنوتیپ های از دست رفته تا 25%، RF و KNN با صحتی در حدود 80% ژنوتیپ های از دست رفته را بازیابی نمود. در سناریوهای50%، 75% و 90% ژنوتیپ از دست رفته صحت بازیابی ژنوتیپ کاهش یافت. در یک درصد ثابت از ژنوتیپ های از دست رفته، با افزایش تعداد نشانگر صحت بازیابی ژنوتیپ در هر دو روش RF و KNN افزایش یافت. همچنین، در شرایط برابر از تعداد نشانگر و درصد ژنوتیپ از دست رفته، با افزایش تعداد افراد حاضر در جمعیت از 250 فرد به 1000 فرد، توانایی بازیابی ژنوتیپ توسط هر دو روش RF و KNN افزایش یافت. به طور کلی روش روش RF از عملکرد بهتری نسبت به روش KNN برخوردار بود به نحوی که صحت بازیابی ژنوتیپ توسط روش RF در سناریوهای مختلف به طور میانگین 10% بالاتر از روش KNN بود.

ژن های وابسته به جنس (قرار گرفته روی کروموزوم X) بخش قابل توجهی از ژنوم را تشکیل می-دهند، لذا ممکن است آثار قابل توجهی بر برخی از صفات کمی داشته باشتد. هدف از این پژوهش بررسی تنوع ژنتیکی وابسته به جنس صفات وزن بدن در گوسفند مغانی بود. داده ها به کار برده شده شامل رکوردهای وزن بدن گوسفندان مغانی بودند که طی سال های 1374 تا 1394 در مرکز تحقیقات و اصلاح نژاد دام جعفرآباد مغان در استان اردبیل جمع آوری شده بودند. رکوردهای تصحیح شده برای سن، برای تجزیه دو مرحله های به کار برده شدند و رکوردهای خام توسط مدل های تک مرحله-ای تجزیه شدند. به طور کلی، 23170 رکورد تصحیح شده توسط مدل های دو مرحله ای تجزیه شدند و 22158 و 11397 رکورد به ترتیب برای تجزیه توسط مدل های رگرسیون ثابت و رگرسیون تصادفی به کار برده شدند. آثار ثابت مؤثر بر صفات مختلف با تجزیه های مدل های خطی عمومی تعیین شدند، که بر اساس نتایج به دست آمده، سال-فصل تولد، نوع تولد، جنس و سن مادر هنگام زایش به عنوان آثار ثابت در همه مدل ها و ضریب هم خونی به عنوان عامل همبسته برای وزن تولد و وزن از شیرگیری در مدل های دومرحله ای در نظر گرفته شدند. مدل های دو مرحله ای شامل ترکیب های مختلفی از آثار تصادفی ژنتیکی افزایشی مستقیم (A)، ژنتیکی افزایشی وابسته به جنس مستقیم (S)، ژنتیکی مادری (G) و محیطی مادری (E) بودند. در مدل های رگرسیون ثابت، علاوه بر ترکیب های مختلف آثار تصادفی ژنتیکی افزایشی مستقیم (A)، ژنتیکی افزایشی وابسته به جنس مستقیم (S)، محیطی دائمی (P)، ژنتیکی مادری (G) و محیطی مادری (E)، رگرسیون ثابت وزن روی سن بر اساس چند جمله ای های لژاندر درجه 3، 4 یا 5، نیز برای برازش میانگین روند رشد در جمعیت در نظر گرفته شد. در مدل های رگرسیون تصادفی، علاوه بر یک تابع ثابت برای برازش میانگین روند جمعیت، ترکیب های گوناگون از توابع تصادفی برای برازش اثرات تصادفی ژنتیکی افزایشی مستقیم (A)، ژنتیکی افزایشی وابسته به جنس (S)، محیطی دائمی (P) و ژنتیکی مادری (G) و محیطی مادری (E) در نظر گرفته شدند، به گونه ای که یک تابع چند جمله ای لژاندر درجه 4 و توابع درجه 3 یا 4 لژاندر به ترتیب، برای توابع ثابت و تصادفی به کار برده شدند. اجزای واریانس با تجزیه های تک متغیره و چند متغیره مدل های دو مرحله ای و مدل های رگرسیون ثابت و رگرسیون تصادفی، به عنوان مدل

چکیده انسان و حیوانات اهلی قرن ها است که از یک دیگر بهره می برند و به رفاه یک دیگر کمک می کنند. این حیوانات در ورزش، ایجاد شغل، درآمد، تفریح و سرگرمی برای میلیون ها نفر مورد استفاده قرار می گیرند همین امر باعث شده است که در سال های اخیرمطالعات گسترده ای در زمینه ژنتیک و اصلاح نژاد حیوانات اهلی انجام شود. بدیهی است داشتن اطلاعات بیشتر درباره ساختار ژنوم و نحوه عملکرد DNA، RNA و پروتئین کمک زیادی به انجام فرآیندهای اصلاح نژادی می کند. امروزه تجزیه و تحلیل توالی ژنوم یکی از کارهای رایجی است که به وسیله رشته بیوانفورماتیک انجام می شود، یکی از راه های این آنالیز در رشته بیوانفوماتیک مقایسه بین ژنوم های مختلف است. در ژنومیک مقایسه ای، کل ژنوم و یا بخش بزرگی از توالی ژنوم از نظر مشابهت های زیستی پایه، تفاوت ها و همچنین روابط تکاملی بین موجودات مورد مقاسیه قرار می گیرند. در این پژوهش ، به بررسی و مقایسه توزیع فراوانی کدون ها در ژنوم هسته ای، ژنوم میتوکندریایی و توالی mRNA برخی حیوانات اهلی پرداخته شده است. برای این منظور توالی ژنوم های هسته ای، میتوکندریایی و توالی mRNA حیواناتی از جمله مرغ، بوقلمون، گاو، گوسفند، بز، موش، موش صحرایی، اردک ماهی، ماهی تیلاپیا، میمون و انسان از طریق بانک اطلاعاتی NCBI به دست آمد. فرمت فایل های به دست آمده به صورتFASTA بودکه پس از ویراش فایل ها توسط نرم افزار EmEditor، فراوانی ظاهری همه توالی های سه تایی ممکن (کدون ها) با استفاده از بسته seqinr نرم افزار R شمارش شد، سپس فراوانی های به دست آمده به درصد تبدیل شد و به وسیله نرم افزارهایی چون SPSS و Excel مورد بررسی وتجزیه و تحلیل قرار گرفت. در نهایت با توجه به اینکه اطلاعات ژنتیکی به شکل کدون ها یا به عبارتی توالی های سه نوکلئوتیدی هستند که به اسیدهای آمینه ترجمه می شوند فراوانی اسیدهای آمینه در هر سه ژنوم با استفاده از نرم افزارهایی چون SPSS و Excelتجزیه و تحلیل شد. نتایج نشان داد که طول ژنوم هسته ای، ژنوم میتوکندریایی و mRNA ها در حیوانات مختلف متفاوت است و طول ژنوم میتوکندریایی در هر یازده گونه Kbp 16 است. برابری تعداد نوکلئوتید های A با تعداد نوکلئوتیدهای T و تعداد نوکلئوتیدهای C با تعداد نوکلئوتیدهایG در ژنوم هسته ای و توالی mRNA همه حیوانات مورد مطالعه مشاهده شد اما این برابری بین تعداد نوکل